Los estudiantes del Grado en Genética de la Universidad Francisco de Vitoria (UFV) se han acercado a esta realidad de la mano de Astrid Pañeda, doctora en Biología y especialista en genética y biología molecular, con experiencia en investigación, terapia génica, enfermedades raras, industria biotecnológica y desarrollo clínico.
A través de casos reales, la especialista mostró cómo el conocimiento adquirido en genética puede trasladarse desde la investigación hasta el ensayo clínico y el paciente, y acercó a los alumnos a distintos ámbitos profesionales de un sector en rápida evolución.
Cuando la investigación genética llega al paciente
¿Puede administrarse hoy una terapia génica en un hospital español? Pañeda comenzó el encuentro que se celebró en la UFV planteando esta pregunta para mostrar hasta qué punto algunos avances científicos han pasado ya de la investigación a la práctica clínica. Uno de los ejemplos abordados fue la atrofia muscular espinal, una enfermedad genética para la que ya existen terapias avanzadas. “Si nos vamos a un producto para la atrofia muscular espinal estamos en torno a los dos millones de euros. Afortunadamente La Paz ha tratado ya a 16 niños con producto de terapia génica”, explicó.
Las enfermedades raras han ocupado una parte importante de la trayectoria profesional de Pañeda. Durante la sesión compartió también el caso de un niño de cinco años con Sanfilippo B cuya familia conoció la posibilidad de trasladar a España un ensayo clínico que se estaba desarrollando en Estados Unidos.
Tras consultar la propuesta con la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios y recibir una valoración favorable, comenzó un proceso que terminó permitiendo activar el ensayo en España. “La fundación StopSanFilippo terminó poniendo un millón, el ensayo clínico se activó en España”, relató.
El caso permitió mostrar a los alumnos el recorrido que existe entre un avance científico y su aplicación clínica: investigación, evaluación de riesgos, regulación, financiación y ensayos clínicos forman parte de un proceso en el que las decisiones terminan afectando a pacientes y familias concretas.
Más capacidad para diagnosticar, más necesidad de interpretar
Otro de los grandes cambios abordados durante el encuentro fue la posibilidad de anticiparse a la aparición de los síntomas mediante el diagnóstico genético.
Pañeda relató el caso de un recién nacido al que se detectó atrofia muscular espinal mediante cribado neonatal, lo que permitió plantear posibilidades terapéuticas antes de que avanzara la enfermedad. A partir de este ejemplo lanzó a los estudiantes una pregunta sobre el futuro de la genética: “¿Cuándo cogeremos a un recién nacido y le haremos un genoma completo? El genoma da mucha información”, añadió.
El interrogante apunta a uno de los desafíos que encontrarán los futuros genetistas. La capacidad para obtener y procesar información genética crece rápidamente, pero disponer de más datos exige profesionales capaces de interpretarlos, distinguir qué resulta relevante y convertirlos en conocimiento útil para tomar decisiones.
En este contexto, la inteligencia artificial y las herramientas computacionales aplicadas a la genómica están ampliando la capacidad para analizar grandes volúmenes de información. Su avance hace especialmente relevantes competencias como el razonamiento científico, el pensamiento crítico y el criterio profesional para formular las preguntas adecuadas, evaluar los resultados, reconocer sus límites y valorar sus implicaciones.
Formar genetistas para una profesión en transformación
El encuentro permitió además conocer cómo se evalúa una nueva terapia antes de llegar al paciente y algunas de las decisiones que acompañan a los ensayos clínicos, especialmente complejas cuando afectan a enfermedades pediátricas.
Este acercamiento a profesionales, casos y problemas reales del sector forma parte de la propuesta formativa del Grado en Genética de la Facultad de Ciencias Experimentales de la UFV, orientada a que los estudiantes conecten los conocimientos científico-técnicos adquiridos durante la carrera con los escenarios en los que tendrán que aplicarlos profesionalmente.
La evolución de la terapia génica, la genómica, la ingeniería genética, y el análisis de datos está ampliando las posibilidades de actuación de estos profesionales. Junto al conocimiento especializado, cobran así mayor importancia la capacidad de análisis, el razonamiento científico, el criterio y la responsabilidad ante decisiones que pueden tener consecuencias directas sobre la vida de las personas.
El encuentro con Astrid Pañeda permitió a los estudiantes comprobarlo a través de situaciones reales. Un aprendizaje basado en casos donde la genética permite conocer e intervenir cada vez con mayor precisión; formar a quienes tendrán que interpretar esas posibilidades y decidir cómo ponerlas al servicio del paciente es uno de los retos de la profesión.
