El desarrollo de una terapia génica para una enfermedad rara ha permitido conectar los conocimientos del Grado en Genética de la Universidad Francisco de Vitoria (UFV) con las decisiones que exige una investigación hasta llegar a los ensayos clínicos. Paula Río, investigadora del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) y presidenta de la Sociedad Española de Terapia Génica y Celular, ha explicado este proceso en una conferencia centrada en el recorrido Del laboratorio a la clínica.
La sesión ha abordado el trabajo de su equipo sobre la anemia de Fanconi, una enfermedad hereditaria que afecta a los mecanismos de reparación del ADN y puede provocar un deterioro progresivo de la médula ósea. La estrategia presentada busca tratar las alteraciones de la sangre asociadas a esta enfermedad mediante células del propio paciente, sin recurrir a un donante ni a la quimioterapia previa habitualmente necesaria antes de un trasplante.
Para los alumnos, conocer el proyecto de primera mano a través de una de sus investigadoras ofrece la oportunidad de comprender cómo se aplica la genética molecular y qué dificultades deben resolverse antes de proponer una intervención en pacientes. Este contacto con investigación en curso complementa la formación que ofrece la Facultad de Ciencias Experimentales y que aporta referencias sobre el ejercicio profesional en el ámbito biomédico.
De una observación científica a una posible terapia
Río explicó cómo se extraen células madre del paciente, se modifican en el laboratorio y se vuelven a administrar al organismo. El objetivo es que las células corregidas puedan contribuir a recuperar la producción de células sanguíneas.
Uno de los fundamentos del proyecto procede del estudio del mosaicismo somático. En algunos pacientes con anemia de Fanconi, determinadas células experimentan una corrección genética espontánea y adquieren una ventaja frente a las afectadas.
“Lo más importante de esto es que esas células se expanden porque están corregidas frente a las no corregidas”, señaló la investigadora. Este fenómeno ha servido como referencia para estudiar el comportamiento de las células modificadas mediante terapia génica.
El caso permitió mostrar cómo una observación puede orientar una hipótesis y dar lugar a una investigación. Para los estudiantes, seguir ese recorrido ha ayudado a relacionar los mecanismos biológicos que se estudian con el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas.
Comprender las exigencias del trabajo clínico
La conferencia abordó los estudios preclínicos necesarios para avanzar hacia los ensayos en pacientes. Río compartió también la evolución de los sistemas utilizados para introducir el material genético en las células y las decisiones adoptadas para mejorar la seguridad del procedimiento.
“Una de las grandes limitaciones y problemas que hay en la terapia génica es la entrega del material genético dentro de las células”, explicó.
La investigadora expuso la experiencia del CIEMAT en la producción de células modificadas y su colaboración con los hospitales responsables de la atención clínica. Este trabajo requiere instalaciones especializadas y procedimientos sometidos a estrictos controles de calidad.
Conocer estas etapas ofrece a los alumnos una visión del trabajo que acompaña al descubrimiento científico. La investigación debe coordinarse con la fabricación y la práctica asistencial para evaluar si una estrategia puede aplicarse con seguridad. La sesión permitió así reconocer distintas funciones profesionales y la necesidad de colaborar con otras especialidades.
Innovación y rigor científico en la formación
Río analizó también los obstáculos que condicionan el acceso a estas terapias, entre ellos los elevados costes de desarrollo y fabricación. Destacó la importancia del diagnóstico temprano, ya que la disponibilidad de células madre disminuye con la evolución de la anemia de Fanconi y puede limitar las posibilidades de intervención.
La explicación de estas dificultades ayudó a situar los avances en su contexto. Valorar una innovación biomédica exige comprender su potencial y examinar las evidencias que permiten determinar su alcance.
“Los resultados negativos también hay que publicarlos”, subrayó la investigadora. La reflexión puso de manifiesto que comunicar los hallazgos que no cumplen las expectativas es necesario para orientar trabajos posteriores y evitar que se pierda conocimiento relevante.
La conferencia aporta una experiencia conectada con la investigación y la innovación, consolida la propuesta académica del Grado en Genética de la UFV. El contacto con un proyecto real permite relacionar la teoría con los métodos de investigación y desarrollar criterio para interpretar los avances científicos, teniendo presentes las necesidades de los pacientes y la responsabilidad de quienes trabajan para darles respuesta.
